Domande frequenti - FAQ

Le malformazioni dei reni e delle vie urinarie sono ereditarie? E’ possibile una prevenzione, una diagnosi precoce?


La maggior parte di queste malformazioni sono su base ereditaria e per un numero sempre maggiore di esse è stato possibile definire la modalità di trasmissione genetica. 
Si pensi ai reni policistici, a diverse forme di displasia renale, alla nefronoftisi, un nome difficile che indica un’altra forma di malattia cistica dei reni, la cui genetica è stata studiata e descritta nel Laboratorio del Reparto di Nefrologia del Gaslini.
Quindi l’analisi genetica, associata alla diagnostica ecografica intra-uterina, consente in molti casi di procedere ad interventi terapeutici precoci, prevenendo o per lo meno limitando le conseguenze di condizioni malformative che possono portare alla perdita della funzionalità dei reni.
Naturalmente questo richiede un approccio multidisciplinare, che coinvolge i nefrologi, gli ostetrici, i radiologi, gli urologi e i chirurghi pediatrici. 
Alcune di queste malattie richiedono una terapia esclusivamente medica, mentre altre necessitano di un approccio chirurgico, che non è di necessità di tipo tradizionale. Ad esempio presso la Chirurgia Pediatrica del Gaslini sono state sviluppate, ed applicate anche a bambini piccoli, tecniche meno invasive di tipo endoscopico e videolaparoscopico.      

La dialisi è un trattamento che può essere  effettuato anche nei bambini ?


Si, purtroppo alcune malattie renali, sia acute che croniche, possono essere di gravità tale da portare alla perdita, temporanea o a volte definitiva, della funzione dei reni. 
In un centro di dialisi pediatrica ci si trova pertanto ad affrontare casi di insufficienza renale acuta, provocati sia da malattie primitive dei reni che dalla loro sofferenza per gravi patologie di altri organi e apparati o a seguito di complessi interventi chirurgici, ad esempio per la correzione in circolazione extra-corporea di cardiopatie congenite, che devono essere corrette chirurgicamente.
In alcuni di questi casi la dialisi, per le gravi condizioni cliniche del bambino, deve essere effettuata nel reparto di terapia intensiva, in maniera continuativa per molte ore, talvolta giorni, con l’impiego di apparecchiature tecnologicamente molto complesse e con un impegno notevolissimo di tutta l’equipe medica ed infermieristica dell’Unità di Dialisi e dell’Unità di Terapia Intensiva.
In altri casi, malattie renali croniche progrediscono nonostante le cure e provocano la perdita definitiva della  funzione renale già in età pediatrica. 

Com’è la qualità della vita per  un bambino che deve sottoporsi alla dialisi? Che differenza c’è tra dialisi extracorporea e dialisi peritoneale?


Non c’è dubbio che la dialisi sia un trattamento faticoso per chiunque, tanto più quindi per un bambino.
Tuttavia, dall’Epifania di 40 anni fa, quando fu effettuato al Gaslini il primo trattamento di dialisi pediatrica in Italia su una bambina di 9 anni, sono stati fatti enormi progressi sia dal punto di vista tecnologico che sotto l’aspetto dell’organizzazione dell’assistenza non solo medica, ma anche psicologica, sociale, riabilitativa.
Intanto il bambino e la sua famiglia possono scegliere, naturalmente con l’aiuto e la consulenza del medico, dello psicologo e delle infermiere di dialisi, tra 2 modalità dialitiche.
La dialisi extracorporea, quella che è comunemente detta emodialisi, viene eseguita in ospedale, 2-3 volte alla settimana, con l’impiego del cosiddetto rene artificiale, che ha raggiunto nel tempo livelli di  evoluzione tecnologica elevatissimi sia in termini di efficienza della depurazione del sangue, che dal punto di vista della tollerabilità del trattamento.
Nei bambini, specialmente nei più piccoli, viene frequentemente utilizzata la dialisi peritoneale, che può essere effettuata a casa, di notte, mentre il bambino dorme, utilizzando degli apparecchi automatici molto affidabili, all’uso dei quali vengono addestrati i genitori stessi del bambino. 
I dispositivi in funzione a casa dei nostri pazienti, che vivono in diverse regioni d’Italia, sono in grado di registrare i parametri del trattamento dialitico su un supporto elettronico e quindi di trasmetterli via modem direttamente al computer del Centro Dialisi. Questo sistema, detto di tele dialisi, può essere completato con un collegamento video ad alta definizione che consente di effettuare veri e propri tele-consulti, riducendo così la necessità delle visite in ospedale.

Un bambino che inizia la dialisi è sempre candidato al trapianto di rene?


Si, con l’esclusione di casi veramente eccezionali.  
Teniamo presente che la dialisi, anche la più efficiente e tecnologicamente avanzata, non può che sostituire, e solo parzialmente, la funzione depurativa dei reni, che però hanno molte altre funzioni:
stimolano la produzione di globuli rossi attraverso l’eritropoietina;
contribuiscono a regolare la pressione arteriosa;
producono la forma attiva della vitamina D, fondamentale per la crescita delle ossa;
e molto altro ancora.

Pertanto, i bambini vengono avviati ad un programma integrato di dialisi e trapianto, dove la dialisi rappresenta uno strumento per portare il bambino al trapianto nelle migliori condizioni possibili, un ponte che viene gettato verso il trapianto renale.
Anzi in tutti i casi possibili, cioè quando le condizioni cliniche del bambino lo consentono ed è disponibile un donatore nel gruppo famigliare, si ricorre direttamente al trapianto cosiddetto pre-emptive, senza bisogno di passare attraverso la fase della dialisi.
Dal 1987 il Reparto di Nefrologia e Dialisi del Gaslini ha avviato un programma di trapianto renale pediatrico in collaborazione con il Centro Trapianti dell’Ospedale San Martino. 

Dialisi, trapianto di rene, chirurgia urologica, indagini diagnostiche spesso complesse: come è organizzata nel Reparto di Nefrologia del Gaslini l’accoglienza e l’assistenza di bambini con problematiche così impegnative ? Qual è il ruolo del Fondo Malattie Renali del Bambino in quest’ambito?


Il Reparto assiste pazienti con diversi livelli di complessità, cercando di fornire alle diverse complessità risposte il più possibile rapide, attraverso la gestione diretta di competenze specialistiche, come la dialisi, la biopsia renale, l’ecografia specialistica dell’apparato urinario,
e, laddove necessario, attraverso la stretta collaborazione con altre strutture del Gaslini, come l’Unità di Terapia Intensiva, la Chirurgia e Urologia Pediatrica, il servizio di Dietologia. 
Se in aggiunta a questo si considera che l’85% dei bambini ricoverati nel Reparto di Nefrologia Dialisi e Trapianto del Gaslini viene da fuori Regione, si comprende come i problemi da risolvere non riguardano solo l’assistenza clinica, ma anche il supporto logistico e a volte economico.
In questa organizzazione, che talvolta prevede che il bambino e i genitori soggiornino a Genova, fuori dall’Ospedale, effettuando controlli ravvicinati in Day Hospital o in ambulatorio, diventa fondamentale l’aiuto sia delle Assistenti Sociali della Direzione Sanitaria del Gaslini, che del Fondo Malattie Renali del Bambino, che offre assistenza alle famiglie dei bambini malati.


Quali prospettive di cura e di prevenzione esistono nel futuro dei bambini con malattie renali? Che ruolo può avere in quest’ambito la Fondazione Malattie Renali del Bambino?


E’ sempre più evidente che, al di là di un’efficiente organizzazione, la possibilità di migliorare l’assistenza ai bambini con malattie renali e quindi di fornire loro le più efficaci opzioni terapeutiche passa attraverso la ricerca scientifica, clinica e di base.
La ricerca rappresenta il presupposto indispensabile per garantire l’eccellenza delle prestazioni assistenziali ed al tempo stesso l’attività clinica quotidiana fornisce alla ricerca gli spunti e i quesiti ai quali essa deve cercare di dare risposta. Si crea in tal modo un sorta di circolo virtuoso che esprime compiutamente la mission del Gaslini che, lo ricordiamo, dal 1956 è un Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico.
Da questo punto di vista si può dire che il Reparto di Nefrologia Dialisi e Trapianto corrisponde bene al profilo dell’Istituto, in quanto dispone di un Laboratorio di ricerca sperimentale sulle malattie renali, che riveste carattere prevalentemente traslazionale, cioè è finalizzata al trasferimento nel breve-medio periodo delle nuove acquisizioni alla pratica clinica. 
Un notevole supporto alla ricerca condotta nel nostro Laboratorio, oltre che dalle risorse istituzionali, e quindi dalla Direzione Scientifica dell’Istituto, proviene anche dalla Fondazione Malattie Renali del Bambino, che finanzia soprattutto borse di studio per giovani ricercatori interessati a condurre ricerche nel campo della Nefrologia Pediatrica.

Quali sono le malattie renali che vengono curate in un Reparto di Nefrologia Pediatrica come quello del Gaslini ?


Il Reparto di Nefrologia, Dialisi e Trapianto Renale del Gaslini si prende cura da più di 40 anni dei bambini affetti da malattie dei reni e dell’apparato urinario sia residenti a Genova e in Liguria che provenienti da tutte le altre regioni d’Italia.
Il reparto è quindi organizzato in modo da fornire un servizio di diagnosi e terapia per l’intera gamma delle malattie renali che possono manifestarsi in età pediatrica. 

Come centro di alta specializzazione, operante in un Ospedale di terzo livello che dispone di tutte le discipline specialistiche sia mediche che chirurgiche, raccoglie da tutta Italia i casi più gravi di:
- nefropatie acute e croniche su base immunologica, genetica o metabolica;
- malformazioni congenite dei reni e delle vie urinarie;
- malattie sistemiche, di altri organi ed apparati, che possono però colpire anche i reni.

Al tempo stesso si prende cura anche di casi più semplici, e per fortuna meno gravi, inviati per consulenza dai Pediatri di Base e dai Reparti di Pediatria di Genova, della Liguria e delle regioni confinanti, per la presenza, ad esempio di:
tracce di sangue o di proteine riscontrate ad un esame delle urine, magari effettuato per il nulla osta all’attività sportiva;
un‘infezione delle vie urinarie;
un’enuresi notturna che tarda a risolversi.
Questi casi vengono per lo più gestiti con una serie di visite ambulatoriali o, se è necessario, qualche accertamento diagnostico più specialistico, da valutare collegialmente con altri Specialisti dell’Istituto, in regime di Day Hospital, cioè con conclusione comunque dell’iter diagnostico e terapeutico nella stessa giornata, senza bisogno di ricoverare il bambino nel reparto di degenza.
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