Adotta un genoma

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Adotta un genoma è lo slogan che abbiamo creato per coinvolgere i nostri sostenitori nel finanziare una attività di ricerca che ci sta molto a cuore, basata sull’utilizzo di tecnologie innovative.

Si tratta in breve di supportare la nostra attività di ricerca in una delle sue espressioni più avanzate, cioè nell’impiego di una tecnica nuovissima, rapida ed efficace, che permette la lettura di tutte le basi nucleotidiche che compongono i geni del nostro DNA.  Questa metodologia di sequenziamento genico si chiama Sequenziamento Esonico (Exome Sequencing) e sfrutta la capacità tecnologica dei sequenziatori del DNA di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS).

L’importanza di sostenere questa metodologia risiede nel fatto  che essa consente di analizzare in tempi brevi e senza costi eccessivi solo le regioni codificanti dei geni (esoni) del nostro DNA, cioè la parte utile alla produzione di proteine (circa l’1-2% dell’intero DNA).

Lo studio di queste regioni del nostro DNA è essenziale poiché si stima che l’85% circa delle mutazioni responsabili di patologia siano localizzate a questo livello.

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