Fondo malattie renali del bambino - Fondazione malattie renali del bambino
La ricerca scientifica

La ricerca scientifica

La ricerca scientifica

La Fondazione Malattie Renali del Bambino svolge un’importantissima attività di ricerca sulle malattie renali dei bambini tramite l’impegno dei suoi ricercatori, che collaborano strettamente con i colleghi dell’Istituto G. Gaslini.

I risultati raggiunti da quest’attività sono sempre oggetto di pubblicazione su riviste internazionali e sono presentati a numerosi convegni nazionali ed internazionali.

 

Le linee di ricerca in corso

I settori di ricerca che vedono maggiormente impegnati i ricercatori in questo periodo sono:

Genetica

Proteomica

Trapianto renale

Dialisi

Genetica

Le cause di malattie renali in età pediatrica che portano verso la perdita di funzione dei reni sono frequentemente di origine congenita e a tutt’oggi sono stati identificati circa 400 geni implicati. Il nostro Laboratorio ha acquisito negli anni la tecnologia e l’esperienza necessaria per effettuare diagnosi molecolare ed identificare nuovi geni associati a patologie renali. La collaborazione con centri nazionali ed internazionali all’avanguardia nella diagnosi di queste patologie rare (Columbia University of New York, Mount Sinai Hospital of New York) e la partecipazione a networks europei sulle malattie renali (ERKNET - The European Rare Kidney Disease Reference Network) hanno portato a rilevanti risultati sia clinici che scientifici. Poter identificare grazie all’analisi genetica queste patologie congenite, molto complesse e che coinvolgono diversi organi ed apparati, significa essere in grado di affrontare i problemi clinici che esse comportano ben prima che abbiano dato segno di sé con i primi sintomi e quindi avere maggiori possibilità di cura e di prevenzione degli esiti che tali malattie possono determinare.

Proteomica e Glomerulonefriti

Con questo termine si indica un gruppo di malattie che interessano i glomeruli, strutture fondamentali per il funzionamento del rene. Queste malattie hanno un esordio durante l’infanzia o l’adolescenza e il trattamento è basato su lunghi cicli di terapie immunosoppressive che spesso richiedono il ricovero in ospedale. Nonostante queste terapie ancora oggi un terzo dei casi ha una evoluzione negativa con necessità di dialisi e trapianto renale. Inoltre le glomerulonefriti sono purtroppo caratterizzate da una elevata percentuale di recidiva dopo trapianto. Le cause della maggior parte delle glomerulonefriti sono ancora poco note, ma nell’ultimo decennio sono stati fatti notevoli progressi e i Ricercatori FMRB stanno contribuendo in modo determinante a questa sfida, grazie anche a raffinati studi di proteomica, rappresentando un punto di riferimento nazionale e internazionale. Il nostro centro ha dimostrato alcuni meccanismi che sono alla base dei processi patologici delle glomerulonefriti, a partire dai quali sono stati proposti schemi terapeutici altamente innovativi, che hanno contribuito a migliorare la qualità di vita dei nostri piccoli pazienti.

Trapianto di Rene

Gli studi finora condotti sui fattori associati al rigetto cronico del rene trapiantato, ed in particolare lo studio dei cosiddetti anticorpi donatore - specifici, hanno permesso di identificare i bambini portatori di trapianto che sono a rischio di perdita del rene trapiantato e di personalizzare la terapia immunosoppressiva anti - rigetto. Dopo aver identificato le categorie di anticorpi maggiormente associati al rigetto dell’organo e delineato protocolli terapeutici per rimuoverli, sono in corso ulteriori studi per individuare proteine tissutali coinvolte nei meccanismi che portano alla formazione degli anticorpi e al rigetto, con l’intento di sviluppare strategie terapeutiche innovative per prevenire il danno d’organo. Inoltre, lo studio della risposta immunitaria diretta verso virus che possono causare complicanze, fino alla perdita del rene trapiantato, ha posto le basi per lo sviluppo di nuovi percorsi diagnostico - terapeutici.

Dialisi 

Le caratteristiche operative dell’Istituto Gaslini, un ospedale pediatrico di terzo livello che riceve da tutta Italia e dall’estero pazienti affetti dalle più diverse patologie, fanno si che sempre più vengano assistiti bambini con malattie estremamente complesse, talora molto rare e per le quali le terapie sono ancora sperimentali o addirittura del tutto da identificare. Per la gravità della loro malattia che compromette la funzione dei reni molti di questi bambini hanno bisogno di essere sottoposti alla dialisi e le evoluzioni tecnologiche in questo campo consentono oggi di trattare efficacemente casi di elevatissima complessità per la molto piccola età dei bambini (neonati, anche prematuri) ed il coinvolgimento nella loro malattia non solo dei reni ma anche di altri organi ed apparati. Per curare in maniera ottimale questi bambini è indispensabile disporre delle apparecchiature più evolute, tra loro interconnesse, e dell’expertise medico ed infermieristico per utilizzarle con la massima precisione ed efficacia.
 

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