Adotta un genoma
Adotta un genoma è lo slogan che abbiamo creato per coinvolgere i nostri sostenitori nel finanziare una attività di ricerca che ci sta molto a cuore, basata sull’utilizzo di tecnologie innovative.
Adotta un genoma
Si tratta in breve di supportare la nostra attività di ricerca in una delle sue espressioni più avanzate, cioè nell’impiego di una tecnica nuovissima, rapida ed efficace, che permette la lettura di tutte le basi nucleotidiche che compongono i geni del nostro DNA.
Questa metodologia di sequenziamento genico si chiama Sequenziamento Esonico (Exome Sequencing) e sfrutta la capacità tecnologica dei sequenziatori del DNA di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS).
L’importanza di sostenere questa metodologia risiede nel fatto che essa consente di analizzare in tempi brevi e senza costi eccessivi solo le regioni codificanti dei geni (esoni) del nostro DNA, cioè la parte utile alla produzione di proteine (circa l’1-2% dell’intero DNA). Lo studio di queste regioni del nostro DNA è essenziale poiché si stima che l’85% circa delle mutazioni responsabili di patologia siano localizzate a questo livello.
AGGIORNAMENTO
Le tecniche di sequenziamento del DNA di nuova generazione in ambito genetico hanno permesso di “leggere” tutto il genoma in tempi rapidi e con costi accessibili.
I geni attualmente noti sono circa 24.000, di cui circa 6.000 sono oggi riconosciuti come causativi di malattia. Per quanto riguarda il fenotipo renale i geni conosciuti che provocano malattia sono 420.
Il lancio del progetto “Adotta un Genoma” ha permesso un primo studio sulla malattia cistica renale familiare ereditaria: analizzando 40 Famiglie nelle quali lo studio genetico convenzionale era risultato negativo per geni notoriamente implicati nella malattia cistica renale, abbiamo potuto fornire una diagnosi genetica precisa a più di 30 Famiglie.
Inoltre, la rapidità ed accessibilità alle tecniche di nuova generazione di sequenziamento del DNA utilizzate nel progetto “Adotta un Genoma” hanno permesso di ampliare lo studio genetico di pazienti con malattia renale avanzata ma non diagnosticata con precisione e che avevano già ricevuto un trapianto renale e di identificare una causa genetica in 100 pazienti su 300 con un rilevante impatto su quella che è la gestione clinica del paziente con malattia renale.
Abbiamo inoltre identificato un nuovo gene causativo di malattia che, nell’ambito di una collaborazione internazionale, è stato ufficialmente descritto e classificato negli strumenti informativi internazionali (TRIM8). Questo gene è associato a malattia renale (glomerulosclerosi focale segmentaria) ed anche neurologica (encefalopatia).
Il progetto “Adotta un Genoma” ha avuto, e continua ad avere, sia un’importanza clinica, migliorando la capacità di diagnosi delle malattie renali (frequentemente associate a patologie di altri organi ed apparati) e quindi anche la possibilità di cura e di prevenzione, che un’importanza scientifica per l’identificazioni di nuovi geni causativi di malattia e per una migliore conoscenza di patologie già notoriamente di origine genetica.
